นายอนุทิน ชาญวีรกูล รองนายกรัฐมนตรีและรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานเปิดการประชุมระดับภูมิภาค ‘The first Southeast Asia Rare Disease Summit’ ภายใต้หัวข้อ ‘Bringing Rarity to Reality’ เพื่อเปิดพื้นที่แลกเปลี่ยนเรียนรู้และสร้างความตระหนักให้สังคมรับรู้ เข้าใจปัญหาและความท้าทายในการดูแลและรักษาโรคหายากในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มากขึ้น โดยได้รวบรวมผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายากทั้ง แพทย์ นักวิจัย ตัวแทนผู้ป่วย ผู้กำหนดนโยบาย และหน่วยงานกำกับดูแลทั้งในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และประเทศอื่นๆ ได้แก่ อินเดีย ออสเตรเลีย และไต้หวัน จำนวนกว่า 500 คน จัดโดยสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ.) สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากร่วมกับบริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด

                  นายอนุทิน กล่าวว่า กลไกสำคัญในการบรรเทาปัญหาของการจัดการโรคหายากคือการที่ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างเท่าเทียม ซึ่งกระทรวงสาธารณสุขโดยสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้บรรจุ 24 โรคหายากเข้าสู่สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เมื่อปี พ.ศ. 2563 ซึ่งนับเป็นก้าวแรกและก้าวสำคัญในการดูแลผู้ป่วยอย่างเป็นระบบ สำหรับงานประชุมระดับภูมิภาคครั้งนี้ เป็นโอกาสดีที่ภาคส่วนต่างๆ
จากหลากหลายประเทศที่ทำงานด้านโรคหายากจะได้มาแลกเปลี่ยนความรู้ กำหนดทิศทางการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก วินิจฉัยโรคด้วยเทคโนโลยี เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างเท่าเทียม และยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว

                 “กระทรวงสาธารณสุขพร้อมผลักดันให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าสู่ระบบหลักประกันสุขภาพ เพื่อช่วยลดความกังวลเรื่องค่าใช้จ่ายในการรักษา โดยได้จัดสรรงบประมาณมาดูแลให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างเต็มที่ ซึ่งเราจะไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง และจะทำทุกวิถีทางให้ประชาชนมีสุขภาพที่แข็งแรง” นายอนุทินกล่าว

                  ทั้งนี้ โรคหายาก (Rare Disease) มีจำนวน 7,000-8,000 โรค เป็นโรคที่มีอุบัติการณ์ต่ำ มีจำนวนผู้ป่วยน้อย และมีการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคน้อยเช่นกัน กว่าร้อยละ 80 เป็นโรคทางพันธุกรรม อาทิ กลุ่มโรคแอลเอสดี โรคปัสสาวะกลิ่นเมเปิ้ลไซรัป (MSUD) โรคแฟเบรย์ โรคโกเช่ร์ โรคพีเคยู เป็นต้น ปัจจุบันมีผู้ป่วยกว่า 400 ล้านคนทั่วโลก ส่วนไทยมีประมาณ 3.5 ล้านคน หรือร้อยละ 5 ของประชากร และมีผู้ป่วยเพียง 20,000 คนที่เข้าสู่กระบวนการรักษา หนึ่งในความท้าทายของการเข้าถึงการรักษา คือ องค์ความรู้ทางการแพทย์ที่จำกัด ทำให้การวินิจฉัยและนำผู้ป่วยเข้าสู่กระบวนการรักษาล่าช้า ส่งผลกระทบต่อทั้งผู้ป่วย ผู้ดูแล ระบบสาธารณสุข และเศรษฐกิจของประเทศ ซึ่งการแลกเปลี่ยนองค์ความรู้ และการเปลี่ยนแปลงเชิงนโยบาย เพื่อผลักดันให้เกิดการวินิจฉัยที่ถูกต้องรวดเร็ว และผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงการรักษาได้ดียิ่งขึ้น ถือเป็นหัวใจสำคัญที่ผู้มีส่วนเกี่ยวข้องทุกฝ่ายจะต้องร่วมมือกันเพื่อให้เกิดแรงขับเคลื่อนขึ้น