นายแพทย์นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เปิดเผยภายหลังการประชุมติดตามการดำเนินงานศูนย์บริการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม ณ ชั้น 8 อาคาร 10 ปี เภสัชศาสตร์ คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา จ.ชลบุรี ว่า หนึ่งในภารกิจสำคัญของ สวรส. ในฐานะหน่วยงานกลางขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ.2563–2567 (Genomics Thailand) คือการพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานเพื่อการสนับสนุนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ฯ โดยการจ้างถอดรหัสพันธุกรรม ภายใต้โครงการพัฒนาศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ในพื้นที่เขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก : Thailand Genome Sequencing Center) ซึ่งจัดตั้งขึ้นภายในคณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา และจัดจ้างกิจการร่วมค้าไทยโอมิกส์ ที่มีการทำสัญญากันไปเมื่อวันที่ 11 พฤศจิกายน 2564 ที่ผ่านมา

“โดยขณะนี้ศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ฯ อยู่ระหว่างดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรม ซึ่งได้ดำเนินการถอดรหัสดีเอ็นเอจากผู้ป่วยใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ กลุ่มโรคมะเร็ง กลุ่มโรควินิจฉัยยาก กลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง กลุ่มโรคติดเชื้อ และกลุ่มผู้ป่วยแพ้ยา ที่รับมาจากศูนย์สกัดสารพันธุกรรม กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สัปดาห์ละ 200 ราย มีเป้าหมาย 50,000 รายใน 5 ปี โดยข้อมูล ณ เดือนมิถุนายน 2565 (เริ่มมีการส่งตัวอย่างล็อตแรกเมื่อ 18 เมษายน 2565) ศูนย์สกัดสารพันธุกรรม ได้ดำเนินการส่งดีเอ็นเอให้กับศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์แล้วจำนวน 2,006 ตัวอย่าง เพื่อแปลงเป็นไฟล์ข้อมูลดิจิทัล สำหรับนำไปต่อยอดวิจัยด้านการแพทย์การสาธารณสุข เพื่อช่วยในการวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรค ได้อย่างแม่นยำต่อไป” นพ.นพพร ผอ.สวรส. กล่าว

"เราพบว่าทุกอย่างดำเนินการได้ดี โดยสิ่งที่ย้ำกับทางผู้รับจ้างที่จะต้องให้ความสำคัญตลอดระยะเวลาของการดำเนินโครงการฯ คือ แผนการบริหารจัดการความเสี่ยง เพื่อให้วางแผนจัดการแก้ไขปัญหาอย่างทันท่วงที เช่น ความพร้อมของอุปกรณ์ บุคลากร สถานที่ เป็นต้น เพื่อทำให้การทำงาน ตลอดจนการส่งต่อข้อมูลดีเอ็นเอของคนไทยเป็นไปอย่างถูกต้องสมบูรณ์ ซึ่งจากการประชุมร่วมกันกับทุกฝ่ายที่เกี่ยวข้อง ทำให้เชื่อมั่นได้ว่าการร่วมมือในโครงการนี้จะสำเร็จอย่างแน่นอน" นายแพทย์นพพร กล่าว

สำหรับศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ ทำหน้าที่รับตัวอย่างดีเอ็นเอจากศูนย์ทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ โดยศูนย์สกัดสารพันธุกรรม กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข จากอาสาสมัครทั่วประเทศตามเป้าหมายคือ 50,000 ตัวอย่างดีเอ็นเอ จากนั้นจะนำดีเอ็นเอที่ได้รับมาไปตรวจสอบอุณหภูมิ สถานะของตัวอย่าง และความถูกต้องของรหัสตัวอย่าง ต่อมาคือหัวใจสำคัญของการดำเนินงานคือ การตรวจสอบคุณภาพและความเข้มข้นของดีเอ็นเอที่ได้รับด้วยวิธีต่างๆ เพื่อให้มั่นใจว่าได้รับตัวอย่างจีโนมิกส์ดีเอ็นเอที่มีคุณภาพสูงเพื่อดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรม (Sequencing) ต่อไป จากนั้นข้อมูลดีเอ็นเอจะถูกบรรจุอยู่ในระบบที่ได้จัดเตรียมเอาไว้ โดยข้อมูลรหัสพันธุกรรมที่ได้จะถูกส่งไปยังธนาคารชีวภาพแห่งชาติ (National Biobank of Thailand: NBT) ของสำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ( สวทช.) เพื่อทำการจัดเก็บ วิเคราะห์ และประมวลผลข้อมูลรหัสพันธุกรรมที่ได้มาไปประยุกต์ใช้ทางการแพทย์และสาธารณสุข ตลอดจนการวิจัย โดยมีเป้าหมายที่จะยกระดับระบบบริการการแพทย์ของประเทศให้เกิดมาตรฐานใหม่ที่ดียิ่งขึ้นกว่าเดิม ประชาชนสามารถเข้าถึงบริการ การวินิจฉัย การเลือกวางแผนการรักษาให้แก่ผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ รวมไปถึงการทำนายโอกาสการเกิดโรคต่างๆ ได้อย่างแม่นยำและมีคุณภาพมากขึ้นต่อไปการแพทย์แม่นยำได้อย่างทั่วถึงต่อไป